Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos / Cytogenetic and molecular evaluation of spontaneous abortion samples

OBJETIVOS: avaliar o desempenho da citogenética e das técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) e reação em cadeia da polimerase (PCR) no estudo das aneuploidias cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal em amostras de abortos espontâneos. MÉTODOS: duzentos e dezenove amostras de produtos de abortos espontâneos foram submetidas a estudo citogenético. Deste total, 40 amostras foram também submetidas à técnica de PCR-nested para a determinação do sexo fetal: 32 foram selecionadas devido à falha de crescimento no estudo citogenético e oito foram escolhidas ao acaso. Vinte amostras foram selecionadas para detecção de aneuploidias cromossômicas pela técnica de FISH, utilizando-se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y: 13 casos foram submetidos a FISH devido à falha de crescimento no estudo citogenético e sete foram escolhidos ao acaso. Foi calculada a taxa de sucesso (obtenção de cariótipo) de cada técnica. Para comparação das taxas de sucesso foi utilizado o teste de chi2, sendo considerados significantes resultados com p<0,05. Foi avaliado o índice de acerto entre os resultados das amostras submetidas a mais de um exame, tomando-se como padrão-ouro o resultado do estudo citogenético. RESULTADOS: houve crescimento celular em 84,9 por cento das amostras submetidas a análise citogenética. Em 51,1 por cento dos casos foram encontradas alterações cromossômicas: 65,2 por cento trissomias, 17,9 por cento triploidias, 9,4 por cento tetraploidias, 4,2 por cento monossomia do cromossomo X e 1,1 por cento trissomia dupla, tetrassomia e alteração estrutural. A trissomia mais freqüente foi a do cromossomo 16 (39 por cento). FISH e PCR tiveram taxa de sucesso de 90 por cento, não diferindo significativamente do exame citogenético. Em todos os casos submetidos a mais de um exame os resultados foram concordantes. Nas amostras com falha de crescimento celular no exame citogenético e submetidas a outra técnica, a PCR obteve sucesso em 87,5 por cento e a FISH em 84,6 por cento. CONCLUSAO: o estudo citogenético de restos ovulares de abortamentos espontâneos teve elevada taxa de sucesso e evidenciou anomalias cromossômicas em mais da metade dos casos. As técnicas de biologia molecular (PCR-nested e FISH) complementaram o estudo citogenético e permitiram a obtenção de resultados seguros na detecção de alterações cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal

Prevalence of codon 72 P53 polymorphism in Brazilian women with cervix cancer

The p53 codon 72 polymorphism seems to be associated with HPV-carcinogenesis, although controversial data have been reported. A series of Brazilian women with cervix carcinomas were analyzed. Ninety-nine (67 percent) of 148 women were found to be homozygous (arg/arg) for the arginine polymorphism, and 49 (33 percent) were heterozygous (arg/pro). This polymorphism may be an important determinant of the risk for cervix cancer, but does not seem to be sufficient for carcinogenesis.